레이캬비크, 아이슬란드, 2024년 1월 29일 /PRNewswire/ -- 암젠의 자회사 디코드제네틱스(deCODE genetics)의 과학자들과 아이슬란드, 덴마크, 미국의 협업자들은 오늘 네이처 스트럭쳐 & 몰레큘러 바이올로지 지에  "시냅토네말 복합 단백질 SYCE2 내 변이체가 재조합에 대한 영향을 통해 임신 손실과 연관된다"라는 제목의 연구 논문을 발표했다.

염색체 이상이 유산의 주요 원인이라는 것은 잘 알려져 있지만, 염색체 오류가 있든 없든 임신 손실의 이면에 있는 생물학은 잘 알려져 있지 않다. 아이슬란드, 덴마크, 영국, 미국, 핀란드에서 온 임신 손실 경험이 있는 11만 4천 명 이상의 여성들이 유전체 전체의 연관성 연구에 참여하여 5천만 개의 염기서열 변이체를 테스트했다. SYCE2 유전자 내 저주파 미스센스 변이체는 임신 손실 위험을 22% 증가시키는 것으로 나타났다.

디코드 과학자들의 이전 보고서에서는 이 미스센스 변이체가 모친으로부터 전달된 염색체의 재조합 표현형과 관련이 있는 것으로 나타났다. 상동염색체 간의 재조합은 인간의 난자와 정자세포의 생성인 감수분열의 필수적인 부분이다. SYCE2의 생성물은 재조합을 위한 상동염색체 정렬에 필수적인 단백질 복합체의 일부를 형성하며 임신 손실 및 재조합과 관련된 미스센스 변이체는 이 단백질 복합체의 안정성에 영향을 미칠 것으로 예측된다.

재조합에 대한 변이체의 효과를 자세히 조사한 결과 염색체의 길이에 비례하는 교차 위치에 대한 효과를 보였는데, 염색체의 길이가 길수록 그 효과가 더 커진다. 재조합에 대한 효과는 살아있는 개체에서 측정된다. 저자들은 이 효과가 손실된 임신에서 더 극단적일 수 있고 임신 손실의 원인이 될 수 있다고 제시한다. 임신 손실과의 연관성은 임신 사실이 밝혀지기 전 임신 초기에 상실된 배아를 설명하지 않기 때문에 임신 성공에 대한 변이체의 효과는 과소평가될 수 있다.

이 연구에서 보고된 결과는 재조합에 상당한 영향을 미치는 변이체가 임신 손실 위험이 증가함에도 불구하고 모집단에서 유지될 수 있음을 보여준다.

아이슬란드의 레이캬비크에 본사가 있는 디코드는 인간 유전자 분석 및 이해 분야의 글로벌 리더이다. 디코드는 동사 특유의  전문성과 모집단 리소스를 사용하여 수십 개의 흔한 질병들에 대한 유전적 위험 요소들을 찾아냈다. 디코드는 암젠 (NASDAQ: AMGN)이 그 지분 전체를 소유한 자회사이다.

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